两岁的米妮·格兰杰在出生时被诊断出患有一种极其罕见的疾病，导致她患上了一种限制生命的疾病，这种疾病会导致大脑损伤

一名婴儿的病情导致她每天发作多达34次，她是世界上唯一被诊断患有这种严重疾病的孩子。

米妮·格兰杰37周出生时体重只有4磅4盎司——医生发现她在子宫里减掉了80克。在她29岁的妈妈汉娜被迫人工受孕后，这个两岁的孩子被带去做基因检测。就在那时，米妮被诊断出患有极其罕见的染色体缺失症，缺失了21个基因。

这意味着这个孩子患有严重的癫痫症，这也导致了她的大脑损伤。父母汉娜和加文今年30岁，是一名机械师，他们不知道米妮还能活多久，但他们说希望能给米妮留下尽可能多的回忆

米妮出生后不久，这对来自格拉斯哥的夫妇发现，数据库中没有其他人和他们的小女儿有相同的基因和染色体突变。米妮的全职看护汉娜说:“米妮是个奇迹，米妮的生命很重要。我们被告知，基因数据库中没有人和米妮有相同的基因和染色体突变，这意味着她是世界上唯一的人。”

米妮出生后不久就被诊断出患有这种疾病（图片来源:Hannah Granger / SWNS)

“她是独一无二的。米妮的每一次癫痫发作都会影响她的发育。她真是个好孩子。她很有个性。她可能前一分钟还在癫痫发作，下一分钟就笑了。”

汉娜在36周大的时候接受了咨询医生的护理，因为扫描显示米妮在子宫里就瘦了。医生注意到她的小畸形特征，包括低耳和低出生体重，这引起了人们的警觉，认为可能出了什么问题。

汉娜说:“米妮的体温很低，我可以抱着她——她穿着三件开襟羊毛衫，戴着两顶帽子，裹着三条毯子，还躺在热床垫上。我本来应该和我美丽的新女友在这个泡泡里，但现在我的头到处都是。”

在接受基因检测后，这家人被告知米妮在染色体2q24.2q24.3区域有一个微小的缺失——这是一种非常罕见和未知的疾病，有类似缺失的孩子会遭受许多发育迟缓。

扫描显示，米妮在子宫里体重就下降了（图片来源:Hannah Granger / SWNS)

这种罕见的情况会导致发育迟缓（图片来源:Hannah Granger / SWNS)

汉娜也是11岁的芬利和5岁的凯的妈妈，她说:“我们所知道的世界已经改变了，再也不会和以前一样了。这时敏妮已经可以坐在她的高脚椅上，抬起头来了，她开始断奶了，笑着，咯咯地看着她的哥哥们。我们知道她永远不会过上她哥哥们那样的生活，我们也知道她可能永远不会结婚，也找不到工作，但这种互动太棒了。”

但悲剧发生在2023年6月，米妮第一次癫痫发作。汉娜说:“当米妮依偎在我的胸前小睡时，我感觉她的身体变得紧绷、紧张、僵硬。大约30到40秒后她又把她从我身上抱起来。我立刻意识到这是错误的。”

孩子被送到急诊室，诊断为婴儿痉挛，并服用了抗癫痫药物。但在药物使米妮生病后，她被送到了艾尔郡的克罗斯豪斯医院。汉娜说:“米妮的病情正在恶化。她的整个身体都在动，抽搐和紧张——她的胳膊和腿都不能弯曲。”

米妮随后被送往格拉斯哥伊丽莎白女王医院，并被诊断出患有运动障碍、肌张力障碍和运动障碍。在装上胃管后，她无法吸吮或吞咽。汉娜说:“由于类固醇治疗的肿胀和浮肿，米妮每过一个小时就变得面面相觑。”

米妮多次癫痫发作（图片来源:Hannah Granger / SWNS)

这个孩子被诊断为耐药性癫痫（图片来源:Hannah Granger / SWNS)

2023年7月，米妮带着喂食管和位置轮椅回家，但她的癫痫发作持续增加，她被正式诊断为癫痫，后来又被诊断为耐药性癫痫。汉娜随后得知米妮缺失了21个基因，其中一个是SCN2A基因——一种与癫痫有关的基因。

这个孩子每天癫痫发作多达34次，在2023年12月被诊断出患有脑性视力障碍之前，他一直在医院内外。汉娜说:“在所有的诊断过程中，这真的对我打击很大，我只是大哭了一场。为什么米妮?这种可怕的疾病还能夺走她什么?癫痫从一种类型变成另一种类型，我们无法控制——药物无法控制。神经科医生无法控制。”

2024年4月，核磁共振成像显示，由于一种严重的癫痫症——发育性和癫痫性脑病，米妮的白质开始萎缩。汉娜说:“这让我和我们所有人都瘫痪了——这意味着癫痫病导致了米妮可怕的退化，我们的米妮。”

伤心欲绝的这家人说，他们不知道他们还能和小女孩在一起多久，他们正在努力寻找资金来改造他们的家。汉娜说:“当我一个人在家的时候，我到哪儿都得带着米妮——从上厕所到在花园里闲逛洗衣服。癫痫已经取代了我们曾经知道的一切正常形式。”